Mutasi 📖 Wikipedia

Bagian dari seri
Genetika
Komponen penting
Kromosom DNA RNA Genom Pewarisan Mutasi Nukleotida Variasi
Garis besar Indeks
Sejarah dan topik
Pengantar Sejarah Evolusi (molekuler) Genetika populasi Hukum Pewarisan Mendel Genetika kuantitatif Genetika molekuler
Penelitan
Pengurutan DNA Rekayasa genetika Genomika ( templat) Genetika medis
Cabang-cabang genetika
Pengobatan personal
Pengobatan personal
l b s

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.^[1] Mutasi titik relatif sering terjadi tetapi efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenina menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenina asli dan berpasangan dengan sitosina, bukan lagi dengan timina.

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.^[2]

Euploidi adalah perubahan jumlah n. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, di mana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Euploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:

• Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
• Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
• Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu.^[3] Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan inversi.^[4]

Penyebab mutasi dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yaitu (1) mutasi spontan (peluruhan molekuler), (2) mutasi akibat kesalahan replikasi yang melewati kerusakan DNA alami (disebut juga sebagai sintesis translesi yang rawan kesalahan), (3) kesalahan yang terjadi selama perbaikan DNA, dan (4) mutasi terinduksi yang disebabkan oleh mutagen. Para ilmuwan terkadang sengaja memasukkan mutasi ke dalam sel atau organisme penelitian demi eksperimen ilmiah.^[5]

Sebuah studi tahun 2017 mengklaim bahwa 66% mutasi penyebab kanker bersifat acak, 29% disebabkan oleh lingkungan (dengan cakupan populasi yang diteliti menjangkau 69 negara), dan 5% diwariskan.^[6]

Rata-rata, manusia mewariskan 60 mutasi baru kepada keturunan mereka, tetapi ayah mewariskan lebih banyak mutasi tergantung usia mereka, setiap tahun terdapat penambahan dua mutasi baru pada anak.^[7]

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi tiga yaitu:

• Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
• Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
• Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, di antaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.

Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi memperbanyak diri.

Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

1. ^ Campbell, Neil A.; Reece, Jane, B.; Urry, Lisa A.; Cain, Michael L.; Wasserman, Steven A.; Minorsky, Peter V.; Jackson, Robert B (2008). Biologi: Edisi Kedelapan, Jilid 2. Diterjemahkan oleh Wulandari, Damaring Tyas. Jakarta: Erlangga. hlm. 25. ISBN 9789790757776.
2. ^ Warmadewi 2017, hlm. 22.
3. ^ Parker,, Sybil, P (1984). McGraw-Hill Dictionary of Biology. McGraw-Hill Company. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link) Pemeliharaan CS1: Status URL (link) Pemeliharaan CS1: Tanda baca tambahan (link)
4. ^ Warmadewi 2017, hlm. 26.
5. ^ Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). Studying Gene Expression and Function (dalam bahasa Inggris). Garland Science.
6. ^ Harris, Richard (2017-03-23). "Cancer Is Partly Caused By Bad Luck, Study Finds". NPR (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-08-13.
7. ^ Jha, Alok; correspondent, science (2012-08-22). "Older fathers pass on more genetic mutations, study shows". The Guardian (dalam bahasa Inggris (Britania)). ISSN 0261-3077. Diakses tanggal 2025-08-13.

Warmadewi, D.A. (2017). Mutasi Genetik (PDF). Denpasar: Universitas Udayana Denpasar. Pemeliharaan CS1: Status URL (link)

• Mutan
• Paramutasi
• Marker genetik
• TILLING
• X-Men

• (Inggris) Bab tentang mutasi pada buku teks "General Biology" dari WikiBooks
• (Inggris) Contoh-contoh mutasi yang berguna Diarsipkan 2007-09-27 di Wayback Machine.
• (Inggris) Perangkat lunak untuk meramal aktivitas protein yang bermutasi Diarsipkan 2009-02-10 di Wayback Machine.