| Charcot-Marie-Tooth disease | |
|---|---|
| Nama lain | Charcot–Marie–Tooth neuropathy, peroneal muscular atrophy,[1] Dejerine-Sottas syndrome |
 | |
| The foot of a person with Charcot–Marie–Tooth disease with the characteristic lack of muscle, a high arch, and claw toes. | |
| Pelafalan | |
| Spesialisasi | Neurology, orthopedics |
| Gejala | Gradual onset of weakness starting in the legs, muscle loss[2] |
| Awitan umum | 10 to 30 years old[2] |
| Durasi | Lifelong[2] |
| Penyebab | Genetic mutation[2] |
| Faktor risiko | Family history[2] |
| Metode diagnostik | Nerve conduction study, genetic testing, nerve biopsy, nerve imaging[2] |
| Diagnosis banding | Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), muscular dystrophy, multiple sclerosis[2][3] |
| Pengobatan | Physical therapy, orthotic devices, exercise, surgery[2] |
| Prognosis | Progressive[2] |
| Frekuensi | 1 in 2,500[2] |
Penyakit Charcot–Marie–Tooth ( CMT ) adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi saraf perifer.[4] Gejalanya termasuk otot yang melemah secara bertahap, diawali dari kaki dan akhirnya menuju ke lengan.[2] Kedua sisi tangan dan kaki dapat terkena dampaknya dan kehilangan massa otot akan terjadi.[2] Permulaan gejala biasanya muncul pada usia 10-an atau 20-an.[2] Sekitar 25% orang mengalami rasa sakit dan beberapa mengalami mati rasa.[1][2]
Penyakit ini dapat terjadi karena sejumlah mutasi genetik yang berbeda.[4] Penyebab yang paling umum adalah munculnya masalah pada PMP22 pada kromosom 17.[2] Penyakit ini dapat bersifat dominan autosomal, terkait pada kromosom X atau resesif autosomal.[2] Penyakit ini tergolong neuropati motorik dan sensorik herediter.[2] Diagnosis dapat didukung oleh studi konduksi saraf, pengujian genetik, biopsi saraf dan pencitraan saraf.[2]
Perawatannya dapat melalui perawatan suportif yang mencakup terapi fisik, perangkat ortotik, dan program olahraga.[2] Operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah pada kaki, pinggul, atau tulang punggung.[2] Walaupun pada umumnya penyakit ini tidak memengaruhi harapan hidup, kondisi pengidapnya akan memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat memengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari.[2]
Penyakit Charcot–Marie–Tooth memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang, yang membuatnya kelainan neuromuskular yang paling sering diwariskan.[2] Dibandingkan perempuan, penyakit ini umumnya memengaruhi laki-laki.[3] Kondisi ini pertama kali digambarkan oleh Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886.[2]
Referensi
sunting- ^ a b "Charcot-Marie-Tooth Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 18 January 2021. Diakses tanggal 19 December 2020.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (January 2020). "Charcot Marie Tooth". StatPearls. PMID 32965834.
- ^ a b Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (dalam bahasa Inggris). Elsevier Health Sciences. hlm. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2021-08-28. Diakses tanggal 2020-12-19.
- ^ a b "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 23 November 2020. Diakses tanggal 18 December 2020.
